Analyse de l'adénosine désaminase (ADA)

Le déficit en adénosine désaminase (ADA) est une maladie héréditaire qui endommage le système immunitaire et provoque un déficit immunitaire combiné sévère. Ces personnes manquent pratiquement de toute protection immunitaire contre les bactéries, les virus et les champignons. Ils sont également sujets à des infections récurrentes et persistantes qui sont très graves ou potentiellement mortelles. Ces infections sont généralement causées par des organismes opportunistes qui ne causent normalement pas de maladie chez les personnes ayant un système immunitaire normal.

Les principaux symptômes du déficit en adénosine désaminase (ADA) sont la pneumonie, la diarrhée chronique et les éruptions cutanées généralisées. Les enfants affectés se développent également beaucoup plus lentement que les enfants en bonne santé, et certains ont des retards de développement.

La fonction de l'enzyme adénosine désaminase est d'éliminer une molécule appelée désoxyadénosine, qui se forme lorsque l'ADN est décomposé. L'adénosine désaminase convertit la désoxyadénosine, qui est toxique pour les lymphocytes, en une autre molécule appelée désoxyinosine, qui n'est pas nocive. De nombreuses mutations ont été identifiées dans le gène de l'adénosine désaminase. La plupart de ces mutations entraînent le remplacement d'un bloc de construction protéique (c'est-à-dire un acide aminé) par un autre acide aminé dans l'enzyme adénosine désaminase. D'autres mutations rendent l'enzyme instable ou l'empêchent d'être produite. Ces mutations provoquent une absence ou une déficience de l'enzyme adénosine désaminase dans les cellules, empêchant la dégradation normale de la désoxyadénosine. L'accumulation de ce composé toxique inhibe le développement et le maintien des lymphocytes et provoque un déficit immunitaire combiné sévère caractéristique du déficit en adénosine désaminase.

L'analyse de l'adénosine désaminase est effectuée pour mesurer le niveau d'adénosine désaminase dans le liquide pleural d'une personne.r. L'objectif global de cette analyse est le diagnostic de la maladie communément appelée tuberculose.

En bref, l'adénosine désaminase (ADA) est une enzyme présente dans le corps humain et sa fonction principale est d'aider le métabolisme des purines. Cette enzyme aide à décomposer l'adénosine des aliments et facilite ainsi la conversion des acides nucléiques dans différents tissus corporels. Chez l'homme, la fonction principale du test d'adénosine désaminase est de renforcer et de maintenir le système immunitaire. Il est également impliqué dans certaines autres fonctions mineures telles que le maintien de la grossesse, la libération d'acides aminés dans le corps, la neurotransmission et la différenciation des cellules épithéliales.

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