Analyse van adenosinedeaminase (ADA)

Adenosinedeaminase (ADA)-deficiëntie is een erfelijke ziekte die het immuunsysteem beschadigt en ernstige gecombineerde immunodeficiëntie veroorzaakt. Deze individuen missen vrijwel alle immuunbescherming tegen bacteriën, virussen en schimmels. Ze zijn ook vatbaar voor terugkerende en aanhoudende infecties die zeer ernstig of levensbedreigend zijn. Deze infecties worden meestal veroorzaakt door opportunistische organismen die normaal gesproken geen ziekte veroorzaken bij mensen met een normaal immuunsysteem.

De belangrijkste symptomen van adenosinedeaminase (ADA)-deficiëntie zijn longontsteking, chronische diarree en wijdverspreide huiduitslag. Getroffen kinderen ontwikkelen zich ook veel langzamer dan gezonde kinderen, en sommige hebben een ontwikkelingsachterstand.

De functie van het enzym adenosinedeaminase is het verwijderen van een molecuul genaamd deoxyadenosine, dat wordt gevormd wanneer DNA wordt afgebroken. Adenosinedeaminase zet deoxyadenosine, dat giftig is voor lymfocyten, om in een ander molecuul dat deoxyinosine wordt genoemd en dat niet schadelijk is. Er zijn talloze mutaties geïdentificeerd in het adenosinedeaminasegen. De meeste van deze mutaties resulteren in de vervanging van een eiwitbouwsteen (d.w.z. aminozuur) door een ander aminozuur in het enzym adenosinedeaminase. Andere mutaties zorgen ervoor dat het enzym onstabiel wordt of voorkomt dat het wordt geproduceerd. Deze mutaties veroorzaken een afwezigheid of een tekort aan het enzym adenosinedeaminase in cellen, waardoor de normale afbraak van deoxyadenosine wordt voorkomen. Accumulatie van deze toxische verbinding remt de ontwikkeling en instandhouding van lymfocyten en veroorzaakt ernstige gecombineerde immunodeficiëntie die kenmerkend is voor adenosinedeaminasedeficiëntie.

Adenosinedeaminase-analyse wordt uitgevoerd om het niveau van adenosinedeaminase in de pleurale vloeistof van een persoon te meten.R. Het algemene doel van deze analyse is de diagnose van de ziekte die algemeen bekend staat als tuberculose.

Kort gezegd is adenosinedeaminase (ADA) een enzym in het menselijk lichaam waarvan de belangrijkste functie is om te helpen bij het purinemetabolisme. Dit enzym helpt adenosine uit voedsel af te breken en vergemakkelijkt zo de omzetting van nucleïnezuren in verschillende lichaamsweefsels. Bij mensen is de primaire functie van de adenosinedeaminasetest het versterken en onderhouden van het immuunsysteem. Het is ook betrokken bij enkele andere kleine functies, zoals het in stand houden van de zwangerschap, het vrijgeven van aminozuren in het lichaam, neurotransmissie en differentiatie van epitheelcellen.

Onze organisatie levert ook adenosinedeaminase (ADA)-analysediensten met haar opgeleide en deskundige medewerkers en geavanceerde technologische apparatuur, naast de talrijke test-, meet-, analyse- en evaluatiestudies die zij levert aan bedrijven in verschillende sectoren.