
Дефицит аденозиндезаминазы (АДА) является наследственным заболеванием, которое повреждает иммунную систему и вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит. У этих людей отсутствует практически вся иммунная защита от бактерий, вирусов и грибков. Они также склонны к рецидивирующим и стойким инфекциям, которые являются очень серьезными или опасными для жизни. Эти инфекции обычно вызываются условно-патогенными микроорганизмами, которые обычно не вызывают заболевания у людей с нормальной иммунной системой.
-analizi.jpg)
Основными симптомами дефицита аденозиндезаминазы (АДА) являются пневмония, хроническая диарея и распространенная кожная сыпь. Больные дети также развиваются намного медленнее, чем здоровые дети, а у некоторых наблюдаются задержки в развитии.
Функция фермента аденозиндезаминазы заключается в удалении молекулы, называемой дезоксиаденозином, которая образуется при разрушении ДНК. Аденозиндезаминаза превращает дезоксиаденозин, который токсичен для лимфоцитов, в другую молекулу, называемую дезоксиинозином, которая не является вредной. В гене аденозиндезаминазы выявлено множество мутаций. Большинство этих мутаций приводит к замене строительного блока белка (например, аминокислоты) другой аминокислотой в ферменте аденозиндезаминазе. Другие мутации делают фермент нестабильным или препятствуют его выработке. Эти мутации вызывают отсутствие или дефицит фермента аденозиндезаминазы в клетках, препятствуя нормальному распаду дезоксиаденозина. Накопление этого токсического соединения угнетает развитие и поддержание лимфоцитов и вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит, характерный для дефицита аденозиндезаминазы.
Анализ на аденозин-дезаминазу измеряет уровень аденозин-дезаминазы в плевральной жидкости человека . Главная цель этого анализа — диагностика заболевания, широко известного как туберкулез.
Вкратце, аденозиндезаминаза (АДА) представляет собой фермент, обнаруженный в организме человека, и его основная функция заключается в содействии метаболизму пуринов. Этот фермент помогает расщеплять аденозин из пищи и, таким образом, способствует превращению нуклеиновых кислот в различных тканях организма. У людей основной функцией теста на аденозиндезаминазу является укрепление и поддержание иммунной системы. Он также участвует в некоторых других второстепенных функциях, таких как поддержание беременности, высвобождение аминокислот в организме, нейротрансмиссия и дифференцировка эпителиальных клеток.
Наша организация также предоставляет услуги анализа аденозиндезаминазы (ADA) с ее обученным и опытным персоналом и передовым технологическим оборудованием, среди многочисленных тестов, измерений, анализа и оценки, которые она предоставляет для предприятий в различных секторах.
