Adenosindeaminas (ADA)-brist är en ärftlig sjukdom som skadar immunförsvaret och orsakar allvarlig kombinerad immunbrist. Dessa individer saknar praktiskt taget allt immunskydd mot bakterier, virus och svampar. De är också benägna att få återkommande och ihållande infektioner som är mycket allvarliga eller livshotande. Dessa infektioner orsakas vanligtvis av opportunistiska organismer som normalt inte orsakar sjukdom hos personer med normalt immunförsvar.
-analizi.jpg "Adenosindeaminas (ADA) analys")
De huvudsakliga symptomen på adenosindeaminas (ADA)-brist är lunginflammation, kronisk diarré och utbredda hudutslag. Drabbade barn utvecklas också mycket långsammare än friska barn, och vissa har utvecklingsförseningar.
Adenosindeaminasenzymets funktion är att avlägsna en molekyl som kallas deoxyadenosin, som bildas när DNA bryts ned. Adenosindeaminas omvandlar deoxyadenosin, som är giftigt för lymfocyter, till en annan molekyl som kallas deoxyinosin, som inte är skadlig. Många mutationer har identifierats i adenosindeaminasgenen. De flesta av dessa mutationer resulterar i att en proteinbyggsten (dvs aminosyra) ersätts med en annan aminosyra i enzymet adenosindeaminas. Andra mutationer gör att enzymet blir instabilt eller förhindrar att det produceras. Dessa mutationer orsakar en frånvaro eller brist på enzymet adenosindeaminas i celler, vilket förhindrar normal nedbrytning av deoxyadenosin. Ackumulering av denna toxiska förening hämmar utvecklingen och underhållet av lymfocyter och orsakar allvarlig kombinerad immunbrist som är karakteristisk för adenosindeaminasbrist.
Adenosindeaminasanalys mäter nivån av adenosindeaminas i en persons pleuravätska . Huvudsyftet med denna analys är att diagnostisera sjukdomen som allmänt kallas tuberkulos.
Kortfattat är adenosindeaminas (ADA) ett enzym som finns i människokroppen, vars huvudsakliga funktion är att hjälpa purinmetabolismen. Detta enzym hjälper till att bryta ner adenosin från mat och underlättar på så sätt omvandlingen av nukleinsyror i olika kroppsvävnader. Hos människor är den primära funktionen för adenosindeaminastestet att förbättra och upprätthålla immunsystemet. Det är också involverat i vissa andra mindre funktioner som att upprätthålla graviditet, frigöra aminosyror i kroppen, neurotransmission och epitelcellsdifferentiering.
Vår organisation tillhandahåller också analystjänster för adenosindeaminas (ADA) med sin utbildade och sakkunniga personal och avancerad teknisk utrustning, bland de många test-, mätnings-, analys- och utvärderingsstudier som den tillhandahåller för företag inom olika sektorer.
Du kan be oss fylla i vårt formulär för att få en tid, för att få mer detaljerad information eller för att begära en utvärdering.
