腺苷脱氨酶 (ADA) 分析

腺苷脱氨酶 (ADA) 缺乏症是一种遗传性疾病，会损害免疫系统并导致严重的联合免疫缺陷。 这些人几乎缺乏针对细菌、病毒和真菌的所有免疫保护。 他们还容易出现非常严重或危及生命的复发性和持续性感染。 这些感染通常是由机会性微生物引起的，这些微生物通常不会在免疫系统正常的人身上引起疾病。

腺苷脱氨酶 (ADA) 缺乏症的主要症状是肺炎、慢性腹泻和广泛的皮疹。 患病儿童的发育也比健康儿童慢得多，有些儿童发育迟缓。

腺苷脱氨酶的功能是去除一种叫做脱氧腺苷的分子，这种分子是在 DNA 分解时形成的。 腺苷脱氨酶将对淋巴细胞有毒的脱氧腺苷转化为另一种无害的脱氧肌苷分子。 已在腺苷脱氨酶基因中鉴定出许多突变。 大多数这些突变导致在酶腺苷脱氨酶中用另一种氨基酸替换蛋白质构件（即氨基酸）。 其他突变会导致酶不稳定或阻止其产生。 这些突变导致细胞中缺乏或缺乏腺苷脱氨酶，从而阻止脱氧腺苷的正常分解。 这种有毒化合物的积累会抑制淋巴细胞的发育和维持，并导致腺苷脱氨酶缺乏症的严重联合免疫缺陷特征。

腺苷脱氨酶分析是测量人体胸腔积液中腺苷脱氨酶水平的检查。该分析的主要目的是诊断俗称结核病的疾病。

简而言之，腺苷脱氨酶（ADA）是一种存在于人体内的酶，其主要功能是帮助嘌呤代谢。 这种酶有助于分解食物中的腺苷，从而促进不同身体组织中核酸的转化。 在人类中，腺苷脱氨酶测试的主要功能是增强和维持免疫系统。 它还参与其他一些次要功能，例如维持妊娠、释放体内氨基酸、神经传递和上皮细胞分化。

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