
การขาดสารอะดีโนซีน ดีอะมิเนส (ADA) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำลายระบบภูมิคุ้มกันและทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรง บุคคลเหล่านี้ขาดภูมิคุ้มกันจากแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อราแทบทั้งหมด พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำและต่อเนื่องที่ร้ายแรงมากหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต การติดเชื้อเหล่านี้มักเกิดจากสิ่งมีชีวิตที่ฉวยโอกาสซึ่งปกติแล้วไม่ก่อให้เกิดโรคในผู้ที่มีระบบภูมิคุ้มกันปกติ
-analizi.jpg)
อาการหลักของการขาดสารอะดีโนซีน ดีอะมิเนส (ADA) คือปอดบวม ท้องร่วงเรื้อรัง และผื่นที่ผิวหนังเป็นวงกว้าง เด็กที่ได้รับผลกระทบยังมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงมาก และบางคนก็มีพัฒนาการล่าช้า
หน้าที่ของเอนไซม์อะดีโนซีน ดีอะมิเนสคือการกำจัดโมเลกุลที่เรียกว่าดีออกซีอะดีโนซีน ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อ DNA ถูกทำลายลง Adenosine deaminase จะเปลี่ยน deoxyadenosine ซึ่งเป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวไปเป็นโมเลกุลอื่นที่เรียกว่า deoxyinosine ซึ่งไม่เป็นอันตราย มีการตรวจพบการกลายพันธุ์จำนวนมากในยีนอะดีโนซีนดีอะมิเนส การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน (เช่น กรดอะมิโน) ด้วยกรดอะมิโนอื่นในเอนไซม์อะดีโนซีน ดีอะมิเนส การกลายพันธุ์อื่น ๆ ทำให้เอนไซม์ไม่เสถียรหรือป้องกันไม่ให้มีการผลิต การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดการขาดหรือขาดของเอนไซม์อะดีโนซีนดีอะมิเนสในเซลล์ ป้องกันการสลายปกติของดีออกซีอะดีโนซีน การสะสมของสารพิษนี้ยับยั้งการพัฒนาและการบำรุงรักษาเซลล์ลิมโฟไซต์ และทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงของการขาดอะดีโนซีน ดีอะมิเนส
การวิเคราะห์เอนไซม์อะดีโนซีนดีอะมีเนสเป็นการวัดระดับเอนไซม์อะดีโนซีนดีอะมีเนสในน้ำในช่องอกของผู้ป่วยจุดประสงค์หลักของการวิเคราะห์นี้คือเพื่อวินิจฉัยโรคที่รู้จักกันทั่วไปว่าวัณโรค
โดยสังเขป อะดีโนซีน ดีอะมิเนส (ADA) เป็นเอนไซม์ที่พบในร่างกายมนุษย์ และหน้าที่หลักคือช่วยเมแทบอลิซึมของพิวรีน เอนไซม์นี้ช่วยสลายอะดีโนซีนจากอาหาร และอำนวยความสะดวกในการเปลี่ยนกรดนิวคลีอิกในเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย ในมนุษย์ หน้าที่หลักของการทดสอบอะดีโนซีนดีอะมิเนสคือการเพิ่มและรักษาระบบภูมิคุ้มกัน มันยังเกี่ยวข้องกับการทำงานเล็กน้อยอื่นๆ เช่น การรักษาการตั้งครรภ์ การปล่อยกรดอะมิโนในร่างกาย สารสื่อประสาท และการสร้างความแตกต่างของเซลล์เยื่อบุผิว
องค์กรของเรายังให้บริการวิเคราะห์อะดีโนซีน ดีอะมิเนส (ADA) ด้วยเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญและผ่านการฝึกอบรมและอุปกรณ์เทคโนโลยีขั้นสูง ท่ามกลางการทดสอบ การวัดผล การวิเคราะห์ และการศึกษาประเมินผลจำนวนมากที่มีให้สำหรับธุรกิจในภาคส่วนต่างๆ
