
Kekurangan adenosine deaminase (ADA) adalah penyakit yang diwarisi yang merosakkan sistem imun dan menyebabkan kekurangan imun gabungan yang teruk. Individu ini tidak mempunyai hampir semua perlindungan imun terhadap bakteria, virus, dan kulat. Mereka juga terdedah kepada jangkitan berulang dan berterusan yang sangat serius atau mengancam nyawa. Jangkitan ini biasanya disebabkan oleh organisma oportunistik yang biasanya tidak menyebabkan penyakit pada orang yang mempunyai sistem imun yang normal.
-analizi.jpg)
Gejala utama kekurangan adenosine deaminase (ADA) adalah radang paru-paru, cirit-birit kronik dan ruam kulit yang meluas. Kanak-kanak yang terjejas juga berkembang jauh lebih perlahan daripada kanak-kanak yang sihat, dan sesetengahnya mengalami kelewatan perkembangan.
Fungsi enzim adenosin deaminase adalah untuk mengeluarkan molekul yang dipanggil deoxyadenosine, yang terbentuk apabila DNA dipecahkan. Adenosine deaminase menukarkan deoxyadenosine, yang toksik kepada limfosit, kepada molekul lain yang dipanggil deoxyinosine, yang tidak berbahaya. Banyak mutasi telah dikenal pasti dalam gen adenosin deaminase. Kebanyakan mutasi ini mengakibatkan penggantian blok bangunan protein (iaitu, asid amino) dengan asid amino lain dalam enzim adenosin deaminase. Mutasi lain menyebabkan enzim menjadi tidak stabil atau menghalangnya daripada dihasilkan. Mutasi ini menyebabkan ketiadaan atau kekurangan enzim adenosin deaminase dalam sel, menghalang pemecahan normal deoxyadenosine. Pengumpulan sebatian toksik ini menghalang pembangunan dan penyelenggaraan limfosit dan menyebabkan ciri kekurangan imun gabungan yang teruk bagi kekurangan adenosin deaminase.
Analisis adenosina deaminase mengukur tahap adenosina deaminase dalam cecair pleura seseorang . Tujuan utama analisis ini adalah untuk mendiagnosis penyakit yang biasanya dikenali sebagai tuberkulosis.
Secara ringkasnya, adenosine deaminase (ADA) adalah enzim yang terdapat dalam tubuh manusia dan fungsi utamanya adalah untuk membantu metabolisme purin. Enzim ini membantu memecahkan adenosin daripada makanan dan dengan itu memudahkan penukaran asid nukleik dalam tisu badan yang berbeza. Pada manusia, fungsi utama ujian adenosin deaminase adalah untuk meningkatkan dan mengekalkan sistem imun. Ia juga terlibat dalam beberapa fungsi kecil lain seperti mengekalkan kehamilan, membebaskan asid amino dalam badan, penghantaran saraf, dan pembezaan sel epitelium.
Organisasi kami juga menyediakan perkhidmatan analisis adenosine deaminase (ADA) dengan kakitangan terlatih dan pakar serta peralatan teknologi termaju, antara pelbagai ujian, pengukuran, analisis dan kajian penilaian yang disediakan untuk perniagaan dalam pelbagai sektor.
