
Deficit adenozíndeaminázy (ADA) je dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje imunitný systém a spôsobuje ťažkú kombinovanú imunodeficienciu. Týmto jedincom chýba prakticky všetka imunitná ochrana proti baktériám, vírusom a hubám. Sú tiež náchylné na opakujúce sa a pretrvávajúce infekcie, ktoré sú veľmi vážne alebo život ohrozujúce. Tieto infekcie sú zvyčajne spôsobené oportúnnymi organizmami, ktoré bežne nespôsobujú ochorenie u ľudí s normálnym imunitným systémom.
-analizi.jpg)
Hlavnými príznakmi nedostatku adenozíndeaminázy (ADA) sú zápal pľúc, chronická hnačka a rozšírená kožná vyrážka. Postihnuté deti sa tiež vyvíjajú oveľa pomalšie ako zdravé deti a niektoré majú vývojové oneskorenie.
Funkciou enzýmu adenozíndeamináza je odstrániť molekulu nazývanú deoxyadenozín, ktorá vzniká pri rozklade DNA. Adenozíndeamináza premieňa deoxyadenozín, ktorý je toxický pre lymfocyty, na inú molekulu nazývanú deoxyinozín, ktorá nie je škodlivá. V géne adenozíndeaminázy boli identifikované početné mutácie. Väčšina z týchto mutácií má za následok nahradenie proteínového stavebného bloku (t.j. aminokyseliny) inou aminokyselinou v enzýme adenozíndeamináza. Iné mutácie spôsobujú, že enzým je nestabilný alebo bránia jeho tvorbe. Tieto mutácie spôsobujú absenciu alebo nedostatok enzýmu adenozíndeamináza v bunkách, čím bránia normálnemu rozkladu deoxyadenozínu. Akumulácia tejto toxickej zlúčeniny inhibuje vývoj a udržiavanie lymfocytov a spôsobuje ťažkú kombinovanú imunodeficienciu charakteristickú pre deficit adenozíndeaminázy.
Analýza adenozíndeaminázy meria hladinu adenozíndeaminázy v pleurálnej tekutine človeka . Hlavným účelom tejto analýzy je diagnostikovať ochorenie bežne známe ako tuberkulóza.
Stručne povedané, adenozíndeamináza (ADA) je enzým nachádzajúci sa v ľudskom tele a jeho hlavnou funkciou je napomáhať metabolizmu purínov. Tento enzým pomáha štiepiť adenozín z potravy a tým uľahčuje premenu nukleových kyselín v rôznych telesných tkanivách. U ľudí je primárnou funkciou testu adenozíndeaminázy posilnenie a udržanie imunitného systému. Zapája sa aj do niektorých ďalších menších funkcií, ako je udržiavanie tehotenstva, uvoľňovanie aminokyselín v tele, neurotransmisia a diferenciácia epitelových buniek.
Naša organizácia tiež poskytuje služby analýzy adenozíndeaminázy (ADA) so svojím vyškoleným a odborným personálom a pokročilým technologickým vybavením, medzi početnými testovacími, meracími, analytickými a hodnotiacimi štúdiami, ktoré poskytuje podnikom v rôznych sektoroch.
