腺苷脫氨酶 (ADA) 分析

腺苷脫氨酶 (ADA) 缺乏症是一種遺傳性疾病，會損害免疫系統並導致嚴重的聯合免疫缺陷。 這些人幾乎缺乏針對細菌、病毒和真菌的所有免疫保護。 他們還容易出現非常嚴重或危及生命的複發性和持續性感染。 這些感染通常是由機會性微生物引起的，這些微生物通常不會在免疫系統正常的人身上引起疾病。

腺苷脫氨酶 (ADA) 缺乏症的主要症狀是肺炎、慢性腹瀉和廣泛的皮疹。 患病兒童的發育也比健康兒童慢得多，有些兒童發育遲緩。

腺苷脫氨酶的功能是去除一種叫做脫氧腺苷的分子，這種分子是在 DNA 分解時形成的。 腺苷脫氨酶將對淋巴細胞有毒的脫氧腺苷轉化為另一種無害的脫氧肌苷分子。 已在腺苷脫氨酶基因中鑑定出許多突變。 大多數這些突變導致在酶腺苷脫氨酶中用另一種氨基酸替換蛋白質構件（即氨基酸）。 其他突變會導致酶不穩定或阻止其產生。 這些突變導致細胞中缺乏或缺乏腺苷脫氨酶，從而阻止脫氧腺苷的正常分解。 這種有毒化合物的積累會抑制淋巴細胞的發育和維持，並導致腺苷脫氨酶缺乏症的嚴重聯合免疫缺陷特徵。

腺苷脫氨酶分析是測量人體胸腔積液中腺苷脫氨酶水平的檢查。分析的主要目的是診斷俗稱結核病的疾病。

簡而言之，腺苷脫氨酶（ADA）是一種存在於人體內的酶，其主要功能是幫助嘌呤代謝。 這種酶有助於分解食物中的腺苷，從而促進不同身體組織中核酸的轉化。 在人類中，腺苷脫氨酶測試的主要功能是增強和維持免疫系統。 它還參與其他一些次要功能，例如維持妊娠、釋放體內氨基酸、神經傳遞和上皮細胞分化。

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