
کمبود آدنوزین دآمیناز (ADA) یک بیماری ارثی است که به سیستم ایمنی آسیب می رساند و باعث نقص شدید ایمنی ترکیبی می شود. این افراد عملاً تمام محافظت ایمنی در برابر باکتری ها، ویروس ها و قارچ ها را ندارند. آنها همچنین مستعد ابتلا به عفونت های مکرر و مداوم هستند که بسیار جدی یا تهدید کننده زندگی هستند. این عفونتها معمولاً توسط ارگانیسمهای فرصتطلب ایجاد میشوند که معمولاً در افراد دارای سیستم ایمنی طبیعی باعث بیماری نمیشوند.
-analizi.jpg)
علائم اصلی کمبود آدنوزین دآمیناز (ADA) ذات الریه، اسهال مزمن و بثورات پوستی گسترده است. رشد کودکان مبتلا نیز بسیار کندتر از کودکان سالم است و برخی از آنها تاخیر رشدی دارند.
عملکرد آنزیم آدنوزین دآمیناز حذف مولکولی به نام دئوکسی آدنوزین است که با تجزیه DNA تشکیل می شود. آدنوزین دآمیناز، دئوکسی آدنوزین را که برای لنفوسیت ها سمی است، به مولکول دیگری به نام دئوکسی اینوزین تبدیل می کند که مضر نیست. جهش های متعددی در ژن آدنوزین دآمیناز شناسایی شده است. بیشتر این جهش ها منجر به جایگزینی یک بلوک سازنده پروتئین (یعنی اسید آمینه) با یک اسید آمینه دیگر در آنزیم آدنوزین دآمیناز می شود. سایر جهش ها باعث ناپایدار شدن آنزیم یا جلوگیری از تولید آن می شوند. این جهش ها باعث عدم وجود یا کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز در سلول ها می شود و از تجزیه طبیعی دئوکسی آدنوزین جلوگیری می کند. تجمع این ترکیب سمی از رشد و نگهداری لنفوسیت ها جلوگیری می کند و باعث نقص شدید ایمنی ترکیبی مشخصه کمبود آدنوزین دآمیناز می شود.
آنالیز آدنوزین دآمیناز، سطح آدنوزین دآمیناز را در مایع پلور فرد اندازهگیری میکند . هدف اصلی این آنالیز، تشخیص بیماری است که عموماً به عنوان سل شناخته میشود.
به طور خلاصه، آدنوزین دآمیناز (ADA) آنزیمی است که در بدن انسان یافت می شود و عملکرد اصلی آن کمک به متابولیسم پورین است. این آنزیم به تجزیه آدنوزین از غذا کمک می کند و بنابراین تبدیل اسیدهای نوکلئیک در بافت های مختلف بدن را تسهیل می کند. در انسان، عملکرد اولیه آزمایش آدنوزین دآمیناز، تقویت و حفظ سیستم ایمنی است. همچنین در برخی عملکردهای جزئی دیگر مانند حفظ بارداری، آزادسازی اسیدهای آمینه در بدن، انتقال عصبی و تمایز سلول های اپیتلیال نقش دارد.
سازمان ما همچنین خدمات آنالیز آدنوزین دآمیناز (ADA) را با کارکنان آموزش دیده و متخصص و تجهیزات تکنولوژیکی پیشرفته خود، از جمله مطالعات آزمایش، اندازه گیری، تجزیه و تحلیل و ارزیابی متعددی که برای مشاغل در بخش های مختلف ارائه می دهد، ارائه می دهد.
