Adenosindeaminase (ADA)-Mangel ist eine Erbkrankheit, die das Immunsystem schädigt und eine schwere kombinierte Immunschwäche verursacht. Diesen Personen fehlt praktisch jeglicher Immunschutz gegen Bakterien, Viren und Pilze. Sie sind auch anfällig für wiederkehrende und anhaltende Infektionen, die sehr schwerwiegend oder lebensbedrohlich sind. Diese Infektionen werden normalerweise durch opportunistische Organismen verursacht, die normalerweise bei Menschen mit einem normalen Immunsystem keine Krankheit verursachen.
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Die Hauptsymptome eines Adenosindeaminase (ADA)-Mangels sind Lungenentzündung, chronischer Durchfall und ausgedehnter Hautausschlag. Betroffene Kinder entwickeln sich auch deutlich langsamer als gesunde Kinder, manche haben Entwicklungsverzögerungen.
Die Funktion des Adenosin-Desaminase-Enzyms besteht darin, ein Molekül namens Desoxyadenosin zu entfernen, das beim Abbau von DNA gebildet wird. Adenosindeaminase wandelt Desoxyadenosin, das für Lymphozyten toxisch ist, in ein anderes Molekül namens Desoxyinosin um, das nicht schädlich ist. Im Adenosin-Desaminase-Gen wurden zahlreiche Mutationen identifiziert. Die meisten dieser Mutationen führen zum Austausch eines Proteinbausteins (d. h. einer Aminosäure) durch eine andere Aminosäure im Enzym Adenosindeaminase. Andere Mutationen führen dazu, dass das Enzym instabil wird oder verhindert, dass es produziert wird. Diese Mutationen verursachen ein Fehlen oder einen Mangel des Enzyms Adenosindeaminase in den Zellen, wodurch der normale Abbau von Desoxyadenosin verhindert wird. Die Akkumulation dieser toxischen Verbindung hemmt die Entwicklung und Aufrechterhaltung von Lymphozyten und verursacht eine schwere kombinierte Immunschwäche, die für einen Adenosindeaminasemangel charakteristisch ist.
Die Adenosin-Deaminase-Analyse misst den Gehalt an Adenosin-Deaminase in der Pleuraflüssigkeit einer Person . Hauptzweck dieser Analyse ist die Diagnose der allgemein als Tuberkulose bekannten Krankheit.
Kurz gesagt, Adenosindeaminase (ADA) ist ein Enzym, das im menschlichen Körper vorkommt und dessen Hauptfunktion darin besteht, den Purinstoffwechsel zu unterstützen. Dieses Enzym hilft beim Abbau von Adenosin aus der Nahrung und erleichtert so die Umwandlung von Nukleinsäuren in verschiedenen Körpergeweben. Beim Menschen besteht die primäre Funktion des Adenosin-Desaminase-Tests darin, das Immunsystem zu stärken und aufrechtzuerhalten. Es ist auch an einigen anderen untergeordneten Funktionen wie der Aufrechterhaltung der Schwangerschaft, der Freisetzung von Aminosäuren im Körper, der Neurotransmission und der Epithelzelldifferenzierung beteiligt.
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