Análise de Adenosina Desaminase (ADA)

A deficiência de adenosina desaminase (ADA) é uma doença hereditária que danifica o sistema imunológico e causa imunodeficiência combinada grave. Esses indivíduos carecem de praticamente toda a proteção imunológica contra bactérias, vírus e fungos. Eles também são propensos a infecções recorrentes e persistentes que são muito graves ou com risco de vida. Essas infecções geralmente são causadas por organismos oportunistas que normalmente não causam doenças em pessoas com um sistema imunológico normal.

Os principais sintomas da deficiência de adenosina desaminase (ADA) são pneumonia, diarreia crônica e erupção cutânea disseminada. As crianças afetadas também se desenvolvem muito mais lentamente do que as crianças saudáveis, e algumas apresentam atrasos no desenvolvimento.

A função da enzima adenosina desaminase é remover uma molécula chamada desoxiadenosina, que é formada quando o DNA é quebrado. A adenosina desaminase converte a desoxiadenosina, que é tóxica para os linfócitos, em outra molécula chamada desoxiinosina, que não é prejudicial. Numerosas mutações foram identificadas no gene da adenosina desaminase. A maioria dessas mutações resulta na substituição de um bloco de construção de proteína (ou seja, aminoácido) por outro aminoácido na enzima adenosina desaminase. Outras mutações tornam a enzima instável ou impedem que ela seja produzida. Essas mutações causam ausência ou deficiência da enzima adenosina desaminase nas células, impedindo a quebra normal da desoxiadenosina. A acumulação deste composto tóxico inibe o desenvolvimento e manutenção de linfócitos e causa imunodeficiência combinada grave característica da deficiência de adenosina desaminase.

A análise da adenosina deaminase mede o nível dessa enzima no líquido pleural de uma pessoa . O principal objetivo dessa análise é diagnosticar a doença comumente conhecida como tuberculose.

Resumidamente, a adenosina desaminase (ADA) é uma enzima encontrada no corpo humano e sua principal função é ajudar no metabolismo das purinas. Esta enzima ajuda a quebrar a adenosina dos alimentos e, assim, facilita a conversão de ácidos nucleicos em diferentes tecidos do corpo. Em humanos, a função primária do teste de adenosina desaminase é melhorar e manter o sistema imunológico. Também está envolvido em algumas outras funções menores, como manutenção da gravidez, liberação de aminoácidos no corpo, neurotransmissão e diferenciação de células epiteliais.

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