Analiza deaminazy adenozynowej (ADA)

Niedobór deaminazy adenozynowej (ADA) jest chorobą dziedziczną, która uszkadza układ odpornościowy i powoduje ciężki złożony niedobór odporności. Osobom tym brakuje praktycznie całej ochrony immunologicznej przed bakteriami, wirusami i grzybami. Są również podatne na nawracające i uporczywe infekcje, które są bardzo poważne lub zagrażające życiu. Zakażenia te są zwykle wywoływane przez organizmy oportunistyczne, które normalnie nie wywołują choroby u osób z prawidłowym układem odpornościowym.

Główne objawy niedoboru deaminazy adenozynowej (ADA) to zapalenie płuc, przewlekła biegunka i rozległa wysypka skórna. Dzieci dotknięte chorobą rozwijają się również znacznie wolniej niż dzieci zdrowe, a niektóre mają opóźnienia rozwojowe.

Funkcją enzymu deaminazy adenozyny jest usuwanie cząsteczki zwanej deoksyadenozyną, która powstaje podczas rozpadu DNA. Deaminaza adenozyny przekształca deoksyadenozynę, która jest toksyczna dla limfocytów, w inną cząsteczkę zwaną deoksyinozyną, która nie jest szkodliwa. Zidentyfikowano liczne mutacje w genie deaminazy adenozynowej. Większość z tych mutacji powoduje zastąpienie bloku budulcowego białka (tj. aminokwasu) innym aminokwasem enzymu deaminazy adenozynowej. Inne mutacje powodują, że enzym jest niestabilny lub uniemożliwia jego produkcję. Mutacje te powodują brak lub niedobór enzymu deaminazy adenozynowej w komórkach, zapobiegając normalnemu rozkładowi deoksyadenozyny. Nagromadzenie tego toksycznego związku hamuje rozwój i utrzymanie limfocytów oraz powoduje ciężki złożony niedobór odporności charakterystyczny dla niedoboru deaminazy adenozynowej.

Analiza deaminazy adenozyny mierzy poziom deaminazy adenozyny w płynie opłucnowym . Głównym celem tej analizy jest diagnoza choroby powszechnie znanej jako gruźlica.

Krótko mówiąc, deaminaza adenozyny (ADA) jest enzymem występującym w ludzkim ciele, a jej główną funkcją jest wspomaganie metabolizmu puryn. Enzym ten pomaga rozkładać adenozynę z pożywienia, a tym samym ułatwia konwersję kwasów nukleinowych w różnych tkankach ciała. U ludzi podstawową funkcją testu deaminazy adenozynowej jest wzmocnienie i utrzymanie układu odpornościowego. Bierze również udział w kilku innych mniejszych funkcjach, takich jak utrzymywanie ciąży, uwalnianie aminokwasów w organizmie, neuroprzekaźnictwo i różnicowanie komórek nabłonka.

Nasza organizacja świadczy również usługi analizy deaminazy adenozyny (ADA) dzięki wyszkolonemu i wyspecjalizowanemu personelowi oraz zaawansowanemu sprzętowi technologicznemu, wśród licznych badań, pomiarów, analiz i ocen, które zapewnia przedsiębiorstwom z różnych sektorów.