La deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) es una enfermedad hereditaria que daña el sistema inmunitario y provoca una inmunodeficiencia combinada grave. Estos individuos carecen virtualmente de toda protección inmunológica contra bacterias, virus y hongos. También son propensos a infecciones recurrentes y persistentes que son muy graves o potencialmente mortales. Estas infecciones generalmente son causadas por organismos oportunistas que normalmente no causan enfermedades en personas con un sistema inmunitario normal.
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Los principales síntomas de la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) son neumonía, diarrea crónica y erupción cutánea generalizada. Los niños afectados también se desarrollan mucho más lentamente que los niños sanos y algunos tienen retrasos en el desarrollo.
La función de la enzima adenosina desaminasa es eliminar una molécula llamada desoxiadenosina, que se forma cuando se descompone el ADN. La adenosina desaminasa convierte la desoxiadenosina, que es tóxica para los linfocitos, en otra molécula llamada desoxiinosina, que no es dañina. Se han identificado numerosas mutaciones en el gen de la adenosina desaminasa. La mayoría de estas mutaciones dan como resultado el reemplazo de un bloque de construcción de proteína (es decir, un aminoácido) con otro aminoácido en la enzima adenosina desaminasa. Otras mutaciones hacen que la enzima sea inestable o impiden que se produzca. Estas mutaciones provocan una ausencia o deficiencia de la enzima adenosina desaminasa en las células, lo que impide la degradación normal de la desoxiadenosina. La acumulación de este compuesto tóxico inhibe el desarrollo y mantenimiento de los linfocitos y provoca una inmunodeficiencia combinada grave característica de la deficiencia de adenosina desaminasa.
El análisis de adenosina desaminasa mide el nivel de esta enzima en el líquido pleural . El objetivo principal de este análisis es diagnosticar la enfermedad comúnmente conocida como tuberculosis.
En resumen, la adenosina desaminasa (ADA) es una enzima que se encuentra en el cuerpo humano y su función principal es ayudar al metabolismo de las purinas. Esta enzima ayuda a descomponer la adenosina de los alimentos y, por lo tanto, facilita la conversión de ácidos nucleicos en diferentes tejidos corporales. En los seres humanos, la función principal de la prueba de adenosina desaminasa es mejorar y mantener el sistema inmunitario. También participa en algunas otras funciones menores, como el mantenimiento del embarazo, la liberación de aminoácidos en el cuerpo, la neurotransmisión y la diferenciación de células epiteliales.
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